｜外顯子組測序

外顯子（exon）是真核生物基因的一部分，包含著合成蛋白質(zhì)所需要的信息。全部外顯子，稱為“外顯子組”（Exome）。外顯子組測序（Exome sequencing）是指利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。由于外顯子組測序只需針對外顯子區(qū)域的DNA即可（例如：人類外顯子組只占人類基因組長度的約1%，但是目前由DNA變異引起的疾病估計有85%以上來自于外顯子組區(qū)域的變異），因此遠比進行全基因組序列測序更簡便、經(jīng)濟、高效，其目標區(qū)域覆蓋度也更高，便于變異檢測。目前，外顯子測序已經(jīng)在米勒綜合癥、歌舞伎綜合癥、重型顱腦畸形等孟德爾疾病的研究中得到成功應(yīng)用。還有其它一些癌癥和復雜性疾病也應(yīng)用外顯子測序觀察到高度相關(guān)的突變。

Aglient SureSelect外顯子捕獲系統(tǒng)